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    Fiber-seq多组学前沿聚焦：从三维基因组到遗传调控

    2025-08-28 09:42:55

    阅读(3156)

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      Fiber-seq 依托长读长与单分子分辨率优势，能在全基因组范围精准捕获开放染色质、甲基化信号、遗传变异等多维度信息，在人类疾病研究、精准医学及动植物基因组解析、育种等领域价值显著。下面，跟随小编的脚步看下最近的Fiber-seq在功能机制研究中的最新进展吧～

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    发表单位：斯坦福大学


      研究背景  

      整合 Fiber-seq 数据中的染色质活性、CpG 甲基化和 CTCF 足迹分数等特征，结合FiberFold 深度学习模型预测细胞类型特异性和单倍型特异性的 3D 结构。

      研究思路  

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    图1 整合Fiber-seq与深度学习预测

    孟德尔疾病中的单倍型特异性三维染色质结构


      研究结果  

      1  在GM12878 细胞系中FiberFold 在检测染色体互作上的表现与 Hi-C 图谱高度一致

      2  应用到另一种人类细胞系 K562上能识别 GM12878 和 K562 之间的 3D 染色质组织差异模式

      3  利用单倍型分相的 Fiber-seq 数据与 FiberFold 结合，能预测单倍型选择性的 3D 染色质相互作用，发现人类失活 X 染色体（Xi）和活性 X 染色体（Xa）可能具有不同的 3D 染色质相互作用


      结论  


      结合长读长表观基因组 Fiber-seq 测序与FiberFold深度学习工具，解决短读长测序无法研究的单倍型或复杂结构的问题，解析基因组三维结构在基因调控和多种人类疾病中的关键作用。

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    发表单位：华盛顿大学


      研究背景  

      NOTCH2NL基因源于染色体 1 的不完全、片段重复，与人类大脑皮层扩张相关；该基因嵌入在大型且近乎相同的重复序列中，易导致反复的微缺失综合征，研究复杂性高；其家族及相关片段重复的突变还与四种不同的遗传疾病相关，如 Alagille 综合征、神经元核内包涵体病（NIID）等。


      研究思路  

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    图2 NOTCH2NL 基因家族的拷贝数、

    结构、功能特征及进化历程


      研究结果  

      1  NOTCH2NL 基因家族都有5个外显子，但结构和序列一致性上存在差异。系统发育分析显示人类 T2T-CHM13 的 NOTCH2NL 旁系同源物形成独特单系分支，表明独立的复制事件或近期人类特有的基因转换（IGC）

      2  全长转录组数据表明人类与非人猿类 NOTCH2NL基因座中绝大多数产生融合转录本（ 5‘ 端为 NOTCH2NL，3’端为 NBPF），但其旁系同源/同源物下游 NBPF 基因拷贝数显著不同。人类是唯一具有能产生稳定 NOTCH2NL 蛋白的转录本的物种


      3  依据人类泛基因组参考联盟（HPRC）单倍体基因组的系统发育分析发现人类 NOTCH2NL 的遗传变包含异10 种不同的结构构型（H1-H10）；Fiber-seq表明CHM13 细胞中每个 NOTCH2NL 旁系同源物转录起始位点周围 300kbp 内有 503-634 个可及染色质元件。约 87%的元件在序列上与至少一个其他 NOTCH2NL 旁系同源物共有，12% 为特定旁系同源物所特有（NOTCH2 和 NOTCH2NLA，在人类群体中是拷贝数变异最稳定）


      结论  


      本研究通过多种技术和分析方法，全面表征了 NOTCH2NL 基因家族的拷贝数、结构、功能特征及进化历程；利用Fiber-seq在人源皮质神经球模型中解析人类神经发育过程中共享调控区域与旁系同源基因特异性调控元件的空间分布，揭示NOTCH2NL家族在大脑皮层扩张中的表观遗传调控机制，为进一步理解人类大脑进化和相关疾病机制提供了重要参考。

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      贝瑞基因目前完成500+样本的建库，包含多种动植物样本，数据表现优秀。单Cell的HiFi数据产出平均为123Gb（新版SPRQ试剂PacBio官方单Cell产出约为120Gb），Reads N50长度达17.8 Kb，碱基平均准确性达Q33。

    表1 贝瑞基因Fiber-seq实测数据产出（部分）

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      贝瑞基因业内首发的Fiber-seq产品能够获取基因组、转录组、染色质可及性及表观遗传修饰等多维度信息，实现从单分子水平解析遗传变异机制、基因表达调控网络、探究基因表达机制以及研究染色质结构动态变化，欢迎感兴趣的老师扫码联系我们！

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    小贝壳er

    （人工咨询通道）


      参考文献

      [1] Danilo Dubocanin, Anna Kalygina, et al. Integrating Single-Molecule Sequencing and Deep Learning to Predict Haplotype-Specific 3D Chromatin Organization in a Mendelian Condition[J]. bioRxiv [Preprint]. 2025 Mar 20:2025.02.26.640261. doi: 10.1101/2025.02.26.640261.

      [2] Taylor D Real, Prajna Hebbar, et al. Genetic diversity and regulatory features of human-specific NOTCH2NL duplications[J]. bioRxiv [Preprint]. 2025 Mar 17:2025.03.14.643395. doi: 10.1101/2025.03.14.643395.

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    来源：贝瑞基因科技服务（小贝壳er）

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